Da ste otkrili da imate visoki rizik za rak dojke, što biste učinili?

Angelina Jolie donijela je vrlo hrabru odluku kada se nedavno odlučila i najavila da je prošla profilaktičku dvostruku mastektomiju nakon što je otkrila da ima genetsku mutaciju.

Više: Profilaktička mastektomija: zašto je to žena izabrala

Štetna mutacija gena BRCA1 ili BRCA2 dovodi ženu u mnogo veći rizik od razvoja karcinoma dojke i / ili jajnika (muškarci s mutacijom također su suočeni s povećanim rizikom za karcinom dojke). Odluku Jolie da se testira potaknula je smrt njezine majke od raka jajnika kad je imala samo 56 godina.

U nedavnoj izjavi u New York Times, Jolie piše:

"Htio sam ovo napisati da kažem drugim ženama da odluka o mastektomiji nije bila laka. Ali vrlo sam sretna što sam donijela. Moje šanse za razvoj karcinoma dojke pala su sa 87 posto na ispod 5 posto. mogu reći svojoj djeci da se ne trebaju bojati da će me izgubiti zbog raka dojke. "

Izbor proaktivnog uklanjanja zdravog tkiva dojke može biti prepun neodlučnosti, kao i sumnje. Konzultacije s raznim liječnicima i istraživanje mogućnosti također može biti puno vremena. Ali znati da imate visoki rizik za razvoj potencijalno smrtonosne bolesti znači poput rijetkog pogleda u prozor svoje moguće budućnosti. A ako je budućnost sumorna ili opasna, zašto ne učinite sve što je u vašoj moći da je okrenete ako vam se pruži prilika?

Dijagnosticiran mi je rak dojke u mojim 30-ima i, poput Jolie, odlučila sam se za profilaktičku mastektomiju koja će mi pružiti malo mira. Kliknite ovdje da pročitam više o mom osobnom iskustvu.

Profilaktička mastektomija nije nužno ispravna odluka za sve. Za žene s visokim rizikom za razvoj karcinoma dojke postoje i druge mogućnosti: pažljiv nadzor s pregledom mamografijom, MRI i kliničkim pregledima dojke, liječenje lijekovima koji blokiraju estrogen (zvani hemo-prevencija) poput tamoksifena, raloksifena (Evista) ili eksemestana ( Aromasin) i stvaranje ili održavanje zdravih životnih praksi - održavanje zdrave težine, puno vježbanja, ograničavanje upotrebe alkohola i pušenje (ili prestanak pušenja, ako pušite). Naravno, tu je i kontroverza upotrebe hormona tijekom menopauze i pitanje povećava li ili ne rizik od raka dojke.

Više: Vodič protiv raka dojke

Što štetna mutacija BRCA1 ili BRCA2 doista znači

Ako naslijedite ovu mutaciju, riskirani ste životni rizik od razvoja raka dojke i / ili jajnika u ranoj dobi (prije menopauze). Također je vjerojatno da ćete imati više bliskih članova obitelji koji već imaju ili će im biti dijagnosticiran jedan od tih karcinoma. Također ste u riziku od razvoja drugih vrsta raka, uključujući cerviksa, maternice, gušterače i debelog crijeva.

Ako testirate pozitivno na genetsku mutaciju, ne mora nužno značiti da ćete sigurno razviti karcinom dojke ili jajnika. Ali to povećava vaš rizik - što čini pet puta vjerojatnije - u usporedbi s osobom bez mutacije.

Da budemo jasniji: Žene u općoj populaciji imaju oko 12 posto šanse (120 od 1.000) da razviju rak dojke tijekom svog života. Ako ste naslijedili štetnu genetsku mutaciju, taj se broj mijenja na 60 posto (600 od 1.000).

Genetski test je jednostavan, provodi se putem uzorka krvi ili brisom unutarnje strane obraza. Rezultati mogu potrajati i do nekoliko tjedana, a preporučuje se genetičko savjetovanje prije i nakon testa kod zdravstvenog radnika koji ima iskustva u genetici raka. Savjetnik će pitati o povijesti vaše obitelji i raspravljat će o medicinskim implikacijama pozitivnog ili negativnog rezultata, psihološkim rizicima i koristima rezultata te riziku prenošenja mutacije na dijete.

Genetsko testiranje nije za sve. Samo oko 5 posto karcinoma dojke uzrokovano je genetskom mutacijom BRCA1 ili BRCA2. I dok je test skup - može se kretati od nekoliko stotina do nekoliko tisuća dolara - a osiguranje osiguranja varira, troškovi spašavanja života mogu biti neprocjenjivi.

Klinika Mayo nudi ove korisne savjete za pripremu za test ili posjet genetskom savjetniku:

  • Prikupite medicinsku povijest svoje obitelji, posebno za blisku rodbinu.
  • Dokumentirajte svoju povijest bolesti, uključujući zapise stručnjaka ili prethodna genetska ispitivanja.
  • Zapišite sva pitanja koja imate.
  • Razmislite da pitate prijatelja ili člana obitelji da vas prati kako biste vodili bilješke ili postavljali pitanja.

Evo još nekih resursa koji će vam pomoći donijeti informiranu odluku:
//www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA
//ww5.komen.org/BreastCancer/GeneMutationsampGeneticTesting.html
//www.cnn.com/2013/05/15/health/brca-expert-qa/?hpt=hp_bn13


BRCA - test koji spašava život (Rujan 2021).